Agnieszka |
Wysłany: Czw 23:02, 28 Sie 2008 Temat postu: pytania z genetyki |
|
Niekompletne pytania z genetyki (wszystkich nie pamiętam), jeśli ktoś pamięta więcej to niech uzupełni - ewentualnie poprawi. Może komuś się przyda
1) zespół downa (ryzyko wystąpienia wzrasta z wiekiem; powikłania niedoczynność tarczycy; 30%wszystkich rozpoznanych przypadków umiarkowanego i znacznego upośledzenia umysłowego dzieci w wieku szkolnym)
2) zespół turnera (monosomia chromosomu X; 45X0 u 50% chorych; płetwowatość szyi, beczkowata klatka piersiowa)
3) cechy wieloczynnikowe ilościowe (wzrost, inteligencja, barwa skóry: mają rozkład ciągły)
4) aminocenteza – ksero z wykładu
5) analiza DNA płodu – ksero z wykładu
6) badanie kosmówki (od 8 tyg.) – ksero z wykładu
7) prawo Hardy’ego i ... ksero z wykładu
13) Chromosomy człowieka (a- wyst. w mitochondriach; b- we wszystkich komórkach)
14) Choroby wielogenowe (uwarunkowane współdziałaniem wielu genów, umiejscowionych w różnych LOCI, nie są przekazywane wg. Praw Mendla, a wskutek interakcji z czynnikami środowiska)
15) mitoza (profaza wyst. bezposrednio po G1 – odpowiedź błędna w teście!!!; etapy profazy w mejozie – leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza – chyba chodzi o ilość)
16) Oogeneza - kiedy występuje?, kiedy zatrzymanie?
17) Lionizacja – proces inaktywacji jednego chromosomu z pary X w każdej komórce kobiety; przebiega wyłącznie w komórkach somatycznych; intensywnie barwiąca się masa chromatyczna – ciałko Barra
1 Czynniki najczęściej powodujące aberracje chromosomalne – promieniowanie jonizujące
19) Aberracje strukturalne (nieprawidłowa budowa chromosomów; powstaje na każdym etapie życia komórki; największe prawdopodobieństwo w okresie podziału komórki)
20) Chimera (osobnik z dwiema liniami komórkowymi pochodzącymi z dwóch oddzielnych zygot)
21) Dziedziczenie autosomalne dominujące (kiedy się dziedziczy?, kiedy się ujawnia?, kto choruje? itp...)
22) Dziedziczenie autosomalne recesywne (j.w.)
23) Dziedziczenie recesywne skojarzone z chromosomem X (j.w.)
Pozdrawiam |
|